德国科学家近日报告说，他们查明了一种家族性帕金森氏症的致病机理，并发现了此病一种可能的治疗靶点。

2003年科学家曾发现少数人的家族性帕金森氏症是由他们携带的DJ－1基因变异引起的。但是迄今科学界对DJ－1了解并不多。

德意志研究联合会脑分子生理学研究中心科学家4日报告说，他们利用细胞内折叠酶生物传感器查明DJ－1蛋白存在于健康细胞的细胞质溶质中，并以同型二聚体的形式存在。所谓同型二聚体，即两个相同分子的形式与细胞膜和细胞器相关联。这种蛋白的另一个功能是作为所谓“伴娘蛋白”与新合成的蛋白形成复合物并协助它正确折叠。当DJ－1基因发生最常见的“L166P”点突变时，DJ－1蛋白的亚细胞分布不仅会改变，其同型二聚体化能力和“伴娘蛋白”功能也会被削弱，由此会产生错误折叠的蛋白，并最终导致神经细胞坏死。

与此同时，德国科学家还意外发现一种名为“BAG1”的蛋白可以与DJ－1蛋白结合，并能在后者变异的情况下恢复其同型二聚体化能力和“伴娘蛋白”功能，从而能避免细胞坏死。这为将来科学家找到治疗DJ－1基因变异引起的帕金森氏症的办法提供了一种可能性。

The Lancet Neuro.： 大脑植入电极治疗帕金森氏症效果佳
Nature Genetics：全基因组关联研究发现帕金森氏症易感基因
Science：在啮齿类身上测试对帕金森氏病的脊髓治疗