OPTN基因在ALS疾病中的突变

运动神经元疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化”(ALS)大约10%的病例是家族型的,但迄今所识别出的少量突变只占这些病例的20-30%左右。现在,对来自携带ALS的家族的个体所做的一项新的研究,识别出了OPTN基因(编码视神经蛋白的基因)三种不同的、以前未知的突变。

OPTN早先被报道是罕见家族型青光眼的致病基因。视神经蛋白抑制调控蛋白NF-κB的激发的能力在这些突变体中丢失了,说明NF-κB抑制因子在ALS治疗中也许有用。

 
    
 


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摘要
运动神经元疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化”(ALS)大约10%的病例是家族型的,但迄今所识别出的少量突变只占这些病例的20-30%左右。现在,对来自携带ALS的家族的个体所做的一项新的研究,识别出了OPTN基因(编码视神经蛋白的基因)三种不同的、以前未知的突变。
关键字
基因 视神经 突变
 
 
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